Raccolta e brevi commenti di
articoli di Genetica Medica e Umana e di interesse generale del mese di Aprile 2014 (Spigolature) che hanno attirato la mia attenzione o curiosità,
pubblicati nelle seguenti riviste: Lancet, Lancet Neurology, Nature, Nature Biotechnology,
Nature Genetics, Nature Medicine, Nature Neuroscience, Nature Reviews Genetics,
Nature Reviews Neuroscience, NEJM, PNAS, Science & Cell.
New
entry British
Medical Journal.
PER TUTTI
How to
explain Parkinson’s disease to a child. Lancet Neurology 2014;13:351.
Presentazione di un libretto dal titolo: My Grandad has Parkinson’s. Virginia Ironside, Parkinson’s UK, 2013. Pp 17. Free.
Dedicato ai bambini dai 3 ai 7 anni, scritto da un nonno a cui è stato
diagnosticato il Parkinson e che cerca di spiegare quello che gli succederà. I
segni che già ha, quelli che verranno e l’evoluzione. Ma ovviamente senza
esagerare, con tatto. L’aspetto forse principale è la spiegazione
dell’evoluzione: il bambino vedrà il nonno cambiare, irritarsi per le cose che
non riuscirà a fare, ma dentro sarà sempre come prima, sarà sempre suo nonno (ndr:
ho provato ad entrare nel sito indicato per avere il testo intero e leggerlo ma
non ci sono riuscito
The genetic code.
PNAS 2014;111:5760.
A ricordo di chi scoprì il codice genetico. Dopo la scoperta della doppia elica
nel 1953, i ricercatori si sono messi a cercare la chiave del codice per
conoscere la corrispondenza di una sequenza di DNA con ognuno dei 20 aminoacidi
che formano la catena proteica.
Nel 1961 Marshall Nirenberg e Heinrich Matthaei, due
biochimici, hanno identificato il codice del primo aminoacido la fenilalanina
(UUU) e poi il lab. di Nirenberg ha completato il lavoro nel 1966. Viene
presentato una pagina del quaderno di lavoro libro di lavoro. Vedi anche sullo
stesso fascicolo The RNA code: Nature’s
Rosetta Stone. Pg.
5758.
EPIGENETICA
Experts criticise study
suggesting that sons of men who smoked before puberty have more body fat. BMJ 2014;348:g2558. NEWS: una critica
metodologica di più esperti su un articolo in cui si conclude che i maschi che
hanno iniziato a fumare prima degli 11 anni hanno maschi che a 17 anni hanno un
peso medio di 10.6 kg (IC 95% 5.4-15.9) di grasso significativamente maggiore
dei figli di maschi che non hanno mai fumato o che hanno cominciato più tardi (Prepubertal
start of father’s smoking and increased body fat in his sons: further
characterisation of paternal trangenerational responses. EJHG 2 Apr 2014, doi:10.1038/ejhg.2014.31)(l’ultimo
A è Marcus Pembrey, Emerito di Genetica pediatrica di Londra, che ha da anni pubblicato
moltissimo sull’eredità transgenerazionale epigenetica). Prima critica:
piccolissimi numeri dei fumatori prima degli 11 anni e i risultati si basano su
un confronto tra campioni dello 0.16% contro il 99.84%, quindi alto rischio di
falsi positivi. Un’altra considerazione (che mi pare cattiva ed offensiva, ndr)
è il dubbio se la scelta del cut-off degli 11 anni sia stata fatta prima o dopo
aver visto i dati. E altre dure critiche. L’articolo fa parte dei 1.000
articoli del progetto di ricerca “Children of the 90s”, finanziato con 9.4
milioni € da UK Research Council e da Wellcome Trust, che continuerà la sua
ricerca per i prossimi 5 anni.
Ci saranno altri
articoli da questo progetto.
Epigenomics starts to make its mark. Nature 2014;508:22. “Obesity may be
written not only in the genes, but also on top of them”. Da uno dei più grossi
studi sino condotti sull’epigenoma (Epigenome-wide
association studies (EWAS)(DNA methylation and body-mass index: a
genome-wide analysis. Lancet
2014 Mar 12 10.1016/S0140-6736(13)62674-4), in cui sono state studiate in un
grosso campione di persone (2.500) differenze di
distribuzione di gruppi metilici in migliaia di sedi del DNA dell’intero
genoma. E’ stata trovata un’associazione tra aumentato BMI e aumentata
metilazione in un locus (HIF3A) nelle cellule ematiche e nel tessuto adiposo.
Molte delle
associazioni tra malattia comuni e varianti di sequenza trovate con gli studi
GWAS (Genome Wide Associations Studies) non spiegano perché alcune persone
sviluppano quella malattia mentre altre no ed è facile pensare ad altri fattori
come quelli ambientali ai quali in genetica non si pensa mai.
Quindi sono
ben accetti studi dell’epigenoma che potranno chiarire molti aspetti sinora non
noti, ma tuttora molti commentatori sostengono che l’analisi dei pattern
chimici del DNA sembra promettente per spiegare alcune malattie, ma pochi sono i
risultati replicati. Aspettiamo altri studi.
E l’ennesima
nota (News In focus) sull’eredità transgenerazionale epigenetica di situazioni
sfavorevoli nel topo. Stress alters the expression of small RNAs in
male mice and leads to depressive behaviours in later generations. Sperm RNA carries marks of trauma.
Nature 2014;508:296. (vedi Spigolature Gennaio 2014).
PER I PEDIATRI E PER
ALTRI SPECIALISTI (Neurologi, Ostetrici, Cardiologi, Psichiatri, ORL, Medici
della riproduzione, Patologi ecc.).
*** (anche Neuroradiologi, Medici
di Famiglia, Medici riabilitatori, Genetisti Medici)
Is screening of relatives
for cerebral aneurysms justified? Lancet Neurology 2014;13:343. Editoriale di un articolo sullo stesso fascicolo (Long-term, serial screening for intracranial
aneurysms in
individuals with a family
history of aneurysmal subarachnoid haemorrhage: a cohort study. Lancet Neurology. Pg. 385) che
riguarda la possibilità di ricorrenza in una famiglia di un evento emorragico
cerebrale (emorragia subaracnoidea aneurismatica)(aSAH). Ci si pone la
questione, quando due o più consanguinei di primo grado hanno avuto questa
patologia, se sia indicato per tutti ricorrere a un’indagine neuroradiologica
angiografica (MRI o CT).
E’ stato offerto a 458
persone dai 16-18 anni a rischio (2 o 3 parenti 1° grado con aSAH) uno
screening neuroradiologico, che se negativo, poteva essere ripetuto
ripetutamente dopo 5 anni per un periodo di 20 anni. E’ stato individuato un
aneurisma nell’11% al primo screening e nell’8% (di solo 261 soggetti) al
secondo screening, per un totale di persone con aneurisma del 16% e di 114
aneurismi.
Il 40%
delle persone con aneurisma ne ha avuto un altro al follow-up. La frequenza di
aneurisma cresce con l’età anche se 5/59 persone (8%) con aneurisma al primo
screening avevano meno di 30 anni.
Fattori di rischio su cui
è possibile intervenire sono il fumo, storia di aneurismi, familiarità.
Altri
dati interessanti sono su cosa fare e su come va quando si trova un aneurisma:
solo 35/72 persone a cui è stato trovato un aneurisma hanno chiesto il
trattamento; gli aneurismi non trattati (quelli <2mm erano meno della metà
di quelli di 2-5mm) sono stati seguiti nel tempo e la maggior parte non si sono
modificati.
Take home message: opportuno lo screening neuroradiologico se si
hanno ≥2 consanguinei 1° grado con aneurisma sintomatico (aSAH) o asintomatico, spiegando bene nel
counseling le conseguenze e gli effetti quando si identifica un aneurisma
cerebrale.
*** Bel caso clinico, interessante per tutti.
Hereditary hyperferritinaemia cataract syndrome. Lancet 2014;383:1520. Case
report maschio di 40 anni con una storia di sindrome da affaticamento, trovata iperferritinemia
(1125 μg/L)(vn 20-322), normali Fe sierico, saturazione
transferrinica e funzione renale. Nel sospetto di emocromatosi effettuata una
flebotomia, poi non più ripetuta perché negativa la molecolare dei geni C282
and H63. Identificata cataratta centrale e opacità radiali periferiche del
cristallino bilateralmente (aveva difficoltà di visione sin da piccolo !!).
Cataratta trovata anche nel padre, in tre di quattro fratelli, ad insorgenza
precoce, e nel figlio. Proposta la diagnosi di Iperferritinemia ereditaria con
cataratta (MIM #600886), confermata con l’individuazione in tutti gli affetti di
una mutazione missenso dell’elemento di risposta al ferro (IRE) al 5’ della
regione non codificante del gene FTL che codifica la catena leggera della
ferritina. La formazione sbilanciata di catene leggere della ferritina fa
precipitare il polipeptide formando le inclusioni del cristallino, che tendono
ad aumentare nel tempo; questo è l’unico segno della malattia. La terapia è
quella della cataratta. Il counseling genetico e la diagnosi hanno la funzione
di evitare biopsie e flebotomie (salassi) assolutamente inutili.
A Randomized
Trial of Hyperimmune Globulin to Prevent Congenital Cytomegalovirus. NEJM 2014;370:1316.
Background: l’infezione congenita da CMV è un’importante causa di mortalità e
morbilità. La somministrazione alla madre di globuline iperimmuni specifiche
per CMV riduce l’infezione fetale dal 40% al 16%. Gli AA, tutti italiani (PV),
ha condotto uno studio a doppio cieco in 123 gravide tra 5° e 26° sg con
infezione primaria CMV, trattate con globuline iperimmuni o in placebo
(sperimentazione clinica fase 2, CHIP ClinicalTrials.gov number, NCT00881517):
la frequenza di infezione fetale-infantile è stata del 30% nelle trattate e del
44% in quelle con placebo. Nei due gruppi l’outcome clinico è stato uguale,
mentre vi sono state più complicazioni ostetriche (13 vs 2%) nelle trattate.
Conclusione: “treatment with hyperimmune globulin did
not significantly modify the course of primary CMV infection during pregnancy”.
Cerebral palsy. Lancet 2014;383:1240. PC che include un grosso
gruppo di malattie del movimento e della postura associati variabilmente a
deficit intellettivo ed epilessia con un’apparente quasi stazionarietà di
frequenza neonatale (2-3.5 su mille nati vivi) negli ultimi 40 anni nonostante
enormi progressi fatti dalla medina pre- e perinatale, frequenza analoga anche
nei paesi in via di sviluppo (vedi anche Genetic insights
into the causes and classification of cerebral palsies”. Lancet Neurol 2012;11:283)(selezione
articoli Febbraio 2012). Seminario di management clinico su questa patologia.
Male hypogonadism. Lancet 2014;383:1250. Seminario sulla clinica
e sulla terapia dell’ipogonadismo maschile, patologia dell’asse
ipotalamo-ipofisi-gonadico. Nell’ipogonadismo primario sono interessati
principalmente i testicoli con basso testosterone ematico, alterata
spermatogenesi e aumento delle gonadotropine (ipogonadismo ipergonadotropo),
nel secondario vi sono bassi valori di testosterone ematico, ridotta spermatogenesi
e ridotte o normali gonadotropine (ipogonadismo ipogonadotropo).
Vengono riportare le varie
cause della forma congenita (I. Primario: s. Klinefelter,
microdel cromosoma Y, mutations dei recettori LH e FSH, Distrofia Miotonica,
Criptorchidismo. I. Secondario: s. Kallmann, Prader-Willi, mutazione
della subunità di LH e di FSH) ed acquisita (da parotite, da chemio o radioterapia,
varicocele, iperprolattinemia ecc.). Vengono presentate le manifestazioni
dell’ipogonadismo e l’algoritmo diagnostico (come sempre sono indicazioni che
vanno prese come tali, se il fenotipo fa pensare alla s. Klinefelter è inutile,
come viene proposto, ricorrere prima a una serie di esami ormonali prima dei
cromosomi, come viene fatto in alcuni centri per l’infertilità, ndr). Ampia
trattazione della terapia e dei rischi connessi.
Obsessive-compulsive disorder. BMJ 2014;348:g2183. Review
sulla malattia ossessiva-compulsiva, che come tutte le patologie
comportamentali è frequente (1% della popolazione), ha un’importante impatto
sulla vita degli affetti e ha una base genetica in base a studi di gemelli e di
associazione con GWAS, oltre ad essere associata ad altre cause come vari
fattori ambientali come esperienze di vita emotivi, fisici e sociali.
Chronic hypertension during
pregnancy. BMJ 2014;348:g2655. Una condizione che necessita più attenzione in
quanto associata a significativa patologia per la madre e il bambino:
preeclampsia 29%, p. cesareo 42%, prematurità 33%, basso peso per l’età
gestazionale 22%, ricovero in Patologia neonatale (19%), morte perinatale 5%.
Complicazioni simili a quelli del diabete materno tipo 1. Necessaria la
prevenzione primaria e secondaria.
Vedi anche Chronic
hypertension and pregnancy outcomes: systematic review and meta-analysis. BMJ
2014;348:g2301.
Cognitive therapy: at last
an alternative to antipsychotics? Lancet 2014;383:1364. La terapia farmacologica nella Schizofrenia è
efficace soprattutto nella fase acuta e nel ridurre la mortalità diminuendo la
frequenza di suicidi, ma spesso è interrotta da parte dei pz perché non si
ritengono ammalati, per apparente inefficacia, dimenticanza e per i numerosi
effetti collaterali. Vi è quindi la necessità di un trattamento alternativo, la
cui efficacia è stata dimostrata nel lavoro sullo stesso fascicolo (Cognitive therapy for people with
schizophrenia spectrum disorders not taking antipsychotic drugs: a single-blind
randomised controlled trial. Pg. 1395).
Common adolescent mental disorders: transition to adulthood. Lancet
2014;383:1366. Sebbene le malattie mentali, che sono comuni, abbiano
un incremento significativo di prevalenza nell’adolescenza e nelle prime fasi dell’età
adulta tanto che molto spesso la malattia mentale dell’adulto ha il suo primo
episodio nell’adolescenza, poco si sa della prognosi di una malattia mentale
durante l’adolescenza e la sua successiva evoluzione. Sarebbe utile invece
conoscere in questa fase della vita la probabile evoluzione per adottare gli
adeguati provvedimenti preventivi e terapeutici per minimizzare il quadro
clinico nell’età adulta.
Il lavoro pubblicato sullo
stesso fascicolo riempie questo gap (The
prognosis of common mental disorders in adolescents: a 14-year prospective
cohort study. Pg. 1404), riportando i dati di adolescenti seguiti per un
lungo periodo. Sono stati individuati 236 su
821 maschi (29%; IC 95% 25–32) e 498 di 929 femmine (54%; 51–57) con
significativi segni (Revised Clinical Interview Schedule, punteggio ≥12) almeno
una volta nell’adolescenza e con un secondo episodio nell’età adulta nel 60%
dei casi (434/734). Con una chiara relazione tra brevità degli episodi
nell’adolescenza e rischio malattia mentale nell’età adulta, facendo ritenere
che gli interventi atti a ridurre la durata riducono il rischio nell’età
adulta.
Classification of mental
disorders: a global mental health Perspective. Lancet 2014;383:1433. E’ necessario disporre di una classificazione
delle malattie mentali per la pianificazione sanitaria, per chi segue questi pz
per la scelta della terapia ottimale tenendo presente quanto riportato nelle
linee guida assistenziali e per la famiglia. Ma l’attuale classificazione delle
malattie psichiatriche, si domanda la Perspective, è idonea per questi scopi?
Siccome la stragrande maggioranza dei pz è gestita dai medici di famiglia,
questi hanno familiarità con la classificazione delle malattie mentali? No, e tendono a non usarle perché molti loro
pz hanno forme lievi o miste spesso associate a fattori psicosociali non
considerate dalle classificazioni. I medici di famiglia chiedono una
classificazione utile per la pratica clinica routinaria, piuttosto che
ricorrere a versioni adattate e semplificate di classificazioni fatte da
specialisti. “Mental disorders in primary care need to be understood
and theorised independently of specialist perspectives”.
Immagini:
Anterior
Dislocation of the Lens. NEJM
2014;370:1343. Immagine con lampada a fessura della lussazione
(ectopia) del cristallino monolaterale in un uomo di 30 anni. Non sempre è
dovuta a una patologia del connettivo.
Dermatitis herpetiformis. BMJ 2014;348:g2557. Malattia
cutanea infiammatoria strettamente associata all’enteropatia da glutine (presente
nel 24% dei celiaci, comunemente associata a enteropatia 75%). Non facile da
diagnosticare (confusa con eczema, orticaria papulosa, scabbia), localizzata
in genere sulla superficie estensoria dei gomiti, avambraccia, ginocchia, capo
e natiche, compare in genere tra i 15 e i 40 anni. Comporta il rischio di
enteropatia, osteoporosi, anemia e di linfoma del
piccolo intestino. Vedi foto.
Occipital Calcification and Celiac Disease. NEJM 2014;370:e26.
Calcificazioni del SNC in sede occipitale sintomatiche in un giovane di 24
anni: glie sami hanno identificato alti livelli di IgA antitransglutaminasi,
diagnosi di celiachia confermata con biopsia intestinale. Ritenute da malassorbimento di folati.
Statistica:
Trap of trends to
statistical significance: likelihood of near significant P value becoming more
significant with extra data. BMJ
2014;348:g2215. La
trappola del “quasi significativo”, espressione con cui gli AA vorrebbero perorare
la loro causa spiegando perché non si è raggiunta la significatività della loro
tesi. When faced with a P value that has failed to reach
some specific threshold (generally P<0.05), authors of scientific articles
may imply a “trend towards statistical
significance” or otherwise suggest that the failure to achieve statistical
significance was due to insufficient data. This paper presents a quantitative
analysis to show that such descriptions give a misleading impression and
undermine the principle of accurate reporting.
BIOLOGIA-EVOLUZIONE
The vital Y
chromosome. Nature 2014;508:463. Comparisons of Y-chromosome sequences in various mammals reveal
abundant gene loss early in the chromosome’s evolution but remarkable gene
stability across the Y chromosomes of extant species. Oltre a questa News &
Views i due articoli (Origins and functional evolution of
Y chromosomes across mammals. Pg. 488 e Mammalian Y chromosomesretain
widely
expressed
dosage-sensitive regulators. Pg. 494).
ASPETTI ETICI
The morality of patents on preimplantation genetic
diagnosis. Nature Biotechnology 2014;32:319. Ancora a proposito di brevetto
per “designed baby” (vedi 23andMe’s
designer baby patent. Nature Biotechnology 2014;32:8)(Spigolature Gennaio 2014)
e della non eticità di licenza per applicare una tecnica con lo scopo di avere
un “bambino su misura” ricorrendo alla diagnosi preimpianto (in realtà il test
della 23andMe serve solo per calcolare la probabilità di caratteri fisici, non
di malattia e non come test preimpianto).
In ogni modo l’A di questa lettera sottolinea che la
regolamentazione americana per i brevetti non contempla la moralità di un test,
ma che sia conforme alla legge, che sia utile, innovativa e non banale.
La regolamentazione europea invece proibisce che la
scoperta da brevettare possa offendere l’ordine pubblico o la moralità pubblica
(come il commercio di embrioni umani, il clonaggio umano).
E’ da vedere come EU valuterà brevetti riguardati la
diagnosi preimpianto. Sicuramente non ammetterà innovazioni che comportino la
distruzione di embrioni umani. Quei metodi per produrre cellule staminali
invece che non ne chiedono la distruzione non costituiscono un’offesa
all’ordine pubblico. Di 3 punti conclusivi sottolineo l’ultimo: “the process patented by 23andMe can
be used for a good purpose (i.e., to
predict disease susceptibility). Many patented
inventions have good and bad uses. Rejecting a patent because an invention
could be used for bad or ethically questionable purposes is like throwing the
baby out with the bath water”. Il sesso del bambino viene identificato con
l’ecografia e allora “it would be imprudent to refuse to grant patents for
sonogram machines on the grounds that they could be used to inform decisions
leading to selective abortion based on sex”. La cosa
più saggia sarebbe di consentire di applicare queste tecniche regolamentando
però la PGD per evitare il bambino “su misura” e altri problemi etici che
questa tecnica comporta.
ZIBALDONE
****
Chernobyl birds adapt to radiation. Nature 2014;509 (1 May)
Ricercatori
spagnoli studiando l’effetto sugli uccelli del disastro nucleare (criminale,
ndr) di Chernobyl hanno osservato che dopo 28 anni (l’incidente è del 26 Aprile
1986) gli uccelli si sono adattati alle radiazioni ionizzanti presenti
nell’ambiente. Hanno infatti trovato che gli animali delle aree con alta
radiazione hanno più elevati livelli di antiossidanti, che eliminano i radicali
liberi prodotti dalle radiazioni, rispetto a quelli di aree meno contaminate.
Questi uccelli di aree ad alta contaminazione stanno meglio e hanno meno danni
del DNA e meno stress ossidativo (Funct. Ecol. http://doi.org/sh7 2014).
Altro atto criminale.
A toxic
legacy. Nature 2014;508:431. Dalla Campania felix dell’epoca romana alla Campania infelix dei nostri giorni. Illegal dumping of toxic
waste in the Italian Campania has been blamed for high rates of ill health in
the region. The suspected link needs to be investigated using the most modern
methods.
Riusciremo mai a sapere? Con l’aiuto dell’Europa “Campania could
be a perfect field study for a biomonitoring research programme”. Esiste già un
precedente: in una città della Grecia dove la gente povera per scaldarsi brucia
biomassa e contribuisce allo smog, c’è un progetto europeo che monitorizza
l’inquinamento ambientale e che analizza sangue e urina di un gruppo di
abitanti per valutare l’effetto dell’esposizione allo smog studiando il
trascrittoma e il proteoma.
***
Social disadvantage, genetic sensitivity, and
children’s telomere length. PNAS 2014;111:5944. Sappiamo che i telomeri si
accorciano con l’età per le divisioni delle cellule somatiche o per stress
ossidativo. Quando sono troppo corti causano instabilità cromosomica, apoptosi
e la senescenza cellulare, talora alterando la trascrizione e causando la disfunzione dei mitocondri. La lunghezza dei
telomeri dipende dalla telomerasi che aggiunge sequenze TTAGGG al 3’ del DNA
telomerico.
Uno dei fattori che influenza la dinamica telomerica
è costituito da stress psico-sociale sia nell’età infantile che nell’età adulta
e che l’ottimismo, il supporto sociale e il successo scolastico sono correlati
con telomeri più lunghi (vedi anche Shorter
telomeres with high telomerase activity are associated with raised allostatic
load and impoverished psychosocial resources. PNAS 2014;111:4519)(Spigolature
3 Aprile 2014). Nel lavoro ora recensito si dimostra che in un gruppo di
ragazzi afro-americani coloro che sono cresciuti in un ambiente svantaggiato
(economico, bassa educazione materna, struttura familiare instabile, genitori che
maltrattano) a 9 anni hanno telomeri più corti di coloro che sono cresciuti in
un ambiente altamente vantaggioso. Questa associazione tra ambiente sociale e
lunghezza telomerica è legata a variazioni genetiche dei pathway serotonico e
dopaminico. Ragazzi con i più alti valori di suscettibilità genetica hanno i
più corti telomeri quando sono esposti a condizioni ambientali sfavorevoli
mentre hanno i più lunghi telomeri quando sono esposti a condizioni favorevoli.
Si dimostra quindi un’interazione ambiente-geni per la lunghezza dei telomeri
che potrebbe essere considerata come un biomarcatore dell’esposizione a stress.
Perché i
neonati si mettono le mani chiuse in bocca? Perché sembra che questo gesto sia
un’unità di movimento selettivamente codificata nell’encefalo (giro
precentrale).
Sono stati
usati elettrodi per stimolare circa 150 sedi in questa area che controlla i
movimenti volontari, in 26 pz sottoposti a intervento NCH. Quando sono stati
stimolati 10 siti specifici, 9 di essi, tra cui due bambini di 3 anni,
muovevano il pugno chiuso verso la bocca che si apriva. Gli AA del lavoro (Neural representations of ethologically relevant hand/mouth
synergies in the human precentral gyrus. PNAS April 2014 http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1321909111) ritengono che questo movimento sia un comportamento evoluzionariamente
importante che consente ai bambini di mettersi in bocca in modo preciso oggetti
anche quando hanno uno scarso o nullo controllo motorio.
My kingdom for a DNA sequencer. News.
Nature Neuroscience 2014;32:305.
Sta per essere sequenziato il genoma di Re Riccardo III (1452-1485) con DNA
ottenuto dallo scheletro, vecchio di 500 anni, trovato sepolto senza bara nel
2012 sotto un parcheggio a Leicester. Occorrerà 1 anno e il costo è di 160.000
$. Si potrà forse sapere se la grave scoliosi da cui era affetto aveva una base
genetica, ma (umorismo inglese, ndr) non si saprà mai il Re perché abbia fatto
rinchiudere nella Torre di Londra sino alla morte i suoi nipotini, Edoardo e
Riccardo.
Direct evidence for positive selection of skin, hair,
and eye pigmentation in Europeans during the last 5,000 y. PNAS 2014;111:4832.
Il colore degli
occhi e della pelle è altamente variabile nell’uomo, in particolare nelle popolazioni
dell’Eurasia ovest. Questa variabilità può dipendere dalla storia della
popolazione, dal rilassamento della pressione selettiva o dalla selezione
positiva. Per verificare se abbia agito una selezione positiva nel processo di
depigmentazione nella popolazione europea è stata stimata la forza della
selezione su 3 geni (HERC2, SLC45A2, and TYR) che hanno effetto sulla
pigmentazione ricorrendo all’analisi del DNA di europei preistorici e a
simulazioni con computer.
E i risultati depongono per una forte selezione che
ha operato negli ultimi 5 mila anni nella popolazione dell’Eurasia ovest sui
geni della pigmentazione favorendo la depigmentazione della cute, capelli, peli
e dell’iride.
Fine-scale ecological and economic assessment of
climate change on olive in the Mediterranean
Basin reveals winners and losers. PNAS
2014;111:5598.
Uno studio di AA italiani sui cambiamenti climatici nel bacino mediterraneo con
un atteso aumento della temperatura di quasi 2°C tra il 2030 e il 2060 e
sull’impatto della coltivazione delle olive. In base al modello si prevede che
la coltivazione degli ulivi crescerà del 4.1%, si ridurrà l’infestazione dei
loro dell’8% con un profitto netto del 9.6%. Ma con modificazioni
considerevoli, con zone come il nord Africa che avrà una crescita del profitto
per la coltura delle olive del 41%, mentre il medio oriente avrà un declino del
7.2% con abbandono dei terreni coltivati e perdita della biodiversità.
Bella la cartina con le previsioni: per l’Italia la
Sicilia avrà un buon aumento di produzione mentre mi pare che la Toscana avrà
una flessione.
Human Activity May Have Triggered
Fatal Italian Earthquakes, Panel Says. Science 2014;344:141. Dopo il terremoto in Emilia-Romagna del 2012 è
stata formata una commissione chiamata ICHESE
(International Commission on Hydrocarbon Exploration and Seismicity in the
Emilia Region) che deve verificare se vi sia una possibile relazione tra esplorazione
per idrocarburi e aumento dell’attività sismica nell’area colpita dal terremoto
del 20 Maggio con magnitudine di 5.9 Richter e del giorno successivo con
magnitudine di 5.9, che ha causato 27 morti e molti feriti. Il rapporto finale,
redatto da 3 geologi italiani e due stranieri (vedi http://ambiente.regione.emilia-romagna.it/geologia/notizie/primo-piano/commissione-ichese-on-line-il-rapporto-integrale) dice che non si può
escludere che l’estrazione fatta nel campo Cavone sia in qualche modo
correlata con il terremoto. L’estrazione di petrolio e l’immissione di liquidi
per spingerlo fuori potrebbe avere contribuito al movimento tellurico. La
questione rimane comunque aperta, assolutamente non conclusa anche per altri
eventi simili in USA.
Lucio Parenzan. BMJ 348:g2365. Bellissimo necrologio di Lucio
Parenzan, pioniere della cardiologia pediatrica che ha fondato e diretto il famoso
reparto di cardiochirurgia pediatrica dell’Ospedale di BG. Chi ha scritto
evidentemente lo conosceva bene e ne ha fatto una descrizione piacevolissima. Quando
lavorava presso il Pittsburgh Children’s Hospital dormiva in
ospedale per risparmiare e comperarsi al ritorno in Italia una Giulietta
Sprint. Poi invece è tornato e ha comperato una macchina cuore-polmone. Non ha
avuto una vita facile, ma molto produttiva perché ha introdotto in Italia la
moderna chirurgia pediatrica.